Литтл Опал Сэнди из Оксфордшира — первый пациент, прошедший лечение в рамках глобального исследования генной терапии, которое показывает фантастические результаты, а также самый младший ребенок, получивший такое лечение. Опал родилась полностью глухой из-за редкого генетического заболевания — слуховой нейропатии, вызванной прерыванием нервных импульсов, идущих от внутреннего уха к мозгу.
Через четыре недели после того, как генная терапия была введена в ее правое ухо, девочка начала реагировать на звук, даже когда кохлеарный имплант в ее левом ухе был отключен.В последующие недели врачи заметили устойчивое улучшение слуха у Опал. Через 24 недели они подтвердили, что у Опал почти нормальный слух, и она может различать тихие звуки. Сейчас ей 18 месяцев, и она способна реагировать на голоса родителей и общаться словами.
Генные вариации
Слуховая нейропатия может возникнуть в результате вариации одного гена, известного как ген OTOF. Ген производит белок под названием отоферлин, необходимый для связи волокон внутреннего уха со слуховым нервом. Несколько десятков тысяч человек по всей Европе глухи из-за мутации гена OTOF.
Исследование Корда, начавшееся год назад, направлено на то, чтобы показать, может ли генная терапия восстановить слух детям, рожденным со слуховой нейропатией. Детей с вариацией гена OTOF часто обследуют при рождении, поскольку клетки волокон работают, но не сообщаются с нервом. Это означает, что такая потеря слуха обычно не выявляется до достижения детьми двух-трехлетнего возраста, когда начинают проявляться задержки в развитии речи.
Альтернатива имплантатам
Спустя более шестидесяти лет после того, как кохлеарный имплант был впервые изобретен и стал стандартом лечения пациентов с потерей слуха, мы показали, что генная терапия может обеспечить качественную альтернативу, — говорят исследователи.
Опал получила инфузию, содержащую безвредный вирус (AAV1). Рабочая копия гена OTOF доставляется путем инъекции в улитку во время операции под общим наркозом. Во время операции, когда Опал проходила генетическую терапию правого уха, в левое ухо был установлен кохлеарный имплант.
«Это начало новой эры генной терапии внутреннего уха», — надеются в ее рамках хирурги и нейробиологи из Кембриджского университета и университетской больницы.
В исследование были включены пациенты из США, Великобритании и Испании. Пациенты на первом этапе исследования получают небольшую дозу в одно ухо. Если безопасность начальной дозы будет доказана, на втором этапе будут использоваться более высокие дозы генной терапии только в одном ухе, а на третьем этапе генная терапия будет проводиться в обоих ушах. Последующие обследования будут продолжаться в течение следующих пяти лет для изучения любых эффектов терапии.
Свежие комментарии